Izraēlā, sāka izmantot inovatīvu metodi diagnostikā ģenētiskās novirzes auglim, ar augstu precizitāti un bez riska grūtniecības pētījumiem. Pateicoties šai tehnoloģijai, ārsti vēl ir agrīnā stadijā grūtniecību var noteikt tādas smagas slimības kā Dauna sindroma un citu bīstamu iedzimtus defektus.
Tradicionālā metode diagnosticēšanai hromosomu anomālijas ir amniocentēzes. Tomēr tas bieži vien rada daudz blakusparādību, un tai skaitā risku aborts. Tāpēc, piemēram, invazīva izmeklēšana ir paredzēta tikai izņēmuma gadījumos pastāv liels risks, augļa patoloģijas. No analīzes amnija šķidrumu precizitāte ir no 60 līdz 90%. Tajā pašā laikā, precizitāte jaunā asinsanalīzi atklāšanā galvenās hromosomu patoloģijas tuvu 99%, ar gandrīz nav saistīti riski. Ārsti cer, ka tuvākajā nākotnē tas aizstās tradicionālo izpēti amnija šķidrumu.
Tehnika ir daži ierobežojumi attiecībā uz pieteikumu, jo nepareizi rezultātus var novērot atbilžu Grūtniecība un sieviešu, kuras saņēma ziedotos olas un tiem, kam ir bijusi iepriekšēja kaulu smadzeņu transplantācija.
Analīze tiek veikta par maksu. Izmaksas svārstās no 1100 līdz 1700 ASV dolāriem. Veselības apdrošināšanas sabiedrības sedz tikai daļu no šīs summas, atkarībā no apdrošināšanas veida.
Visbiežāk slimība, ka jaunā metode ir spējīga identificēt - Down sindroms. Viņš tiekas ar vidējo ātrumu viens gadījums uz 1100 grūtniecībām. Šiem bērniem, kam raksturīga īpaša izskatu: saīsinātā galvaskausa, saplacinātā seju un mongoloīdu acu formu. Ar visiem bērniem ar šo sindromu attīstīt garīgo atpalicību, plaušu gadījumiem un uz diezgan smagas. Arī 40% no pacientiem ar diagnosticētu sirds slimības, un 8% - iedzimtu leikēmiju.
Gandrīz visi cilvēki ar Dauna sindromu ir neauglīga, un puse sieviešu joprojām var būt bērni. Bet viņš, arī ar 30 - 50 procentu varbūtība piedzima ar hromosomu anomālijas. Agrāk cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo apmēram 25 gadus. Bet, pateicoties mūsdienu medicīnas tehnoloģiju vidējais dzīves ilgums ir palielinājies līdz 50 gadiem.
Viņa arī patoloģija, ko var novērst, izmantojot jaunu analīzi - Edwards sindroms. Tas notiek ar biežumu vienā gadījumā uz katriem 6000 grūtniecību. Par tiem, kuri cieš no šīs slimības raksturo anomālijas galvaskausa struktūras kroplības sirds un lielo asinsvadu, kā arī dziļu garīgu atpalicību. Lielākā daļa pacientu mirst pirmajos mēnešos pēc dzimšanas līdz vienam gadam dzīvot ne vairāk kā 10% no bērniem.
Trešais ģenētisko anomāliju nosakāms, analizējot jauno tehnoloģiju - Patau sindroms. Sastopamības biežums - vienu gadījumu 10000 dzimušajiem. To raksturo mikrocefāliju, aukslēju šķeltnes un augšlūpas, anomālijas sirds un asinsvadu sistēmā. Gandrīz 95% no tiem, ar sindromu neizdzīvo pat līdz vienam gadam.
Arī jauna diagnostika, kas spēj citus ģenētiskās novirzes, piemēram, di Giorgio sindromu, Angelman sindromu, un citi atklāšanai.
